Describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar

Describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar

El equipo de la genetista Isabel Tejada del Hospital de Cruces ha descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas. Este gen se encuentra en el cromosoma X, un cromosoma del que el laboratorio de genética del hospital vizcaíno es referencia desde hace años en el ámbito internacional. La investigación completa se ha publicado en la revista científica Pediatrics.

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