Ya está disponible “Raras pero no invisibles” el primer documental sobre enfermedades raras financiado colectivamente mediante crowdfunding, producido por la agencia malagueña de divulgación científica sombradoble.
Durante 59 minutos el documental nos introduce a través de 8 de estas enfermedades en el día a día de quienes la padecen y en el de quienes trabajan en la búsqueda de su remedio, entre los que se encuentran, en muchas de las ocasiones, las propias familias de los pacientes. Un proyecto audiovisual que subraya la idea de unir esfuerzos por parte de la ciencia, las instituciones y la propia sociedad en torno a esta problemática como principal apuesta de futuro.
Cinco meses de trabajo destinados a garantizar una mayor visibilidad de los pacientes y de la investigación realizada en este campo, en una producción que ha visitado centros de investigación y a afectados de Valencia, Madrid, Málaga y Jaén.
Han participado en el documental científicos de primer nivel en la investigación en enfermedades raras como: Francesc Palau (Centro de Investigaciones Príncipe Felipe y director científico del CIBERER), Carmen Ayuso (Directora del servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz), Lluís Montoliú (Centro Nacional de Biotecnología), José María Millán (Hospital Universitario La Fe), Francisca Sánchez (Universidad de Málaga) o Rubén Artero (Universidad de Valencia), entre otros.
Enfermedades raras
Bajo el término enfermedad rara la Unión Europea engloba a aquellas que afectan a menos de 5 personas de cada 10000. La amplia diversidad de dolencias, existen entre 5000 y 8000 diferentes, provoca grandes dificultades y un retraso en el diagnóstico, una de las principales preocupaciones de los pacientes.
Vistas, erróneamente, de forma individual suponen un pequeño grupo aislado, que se eleva a la categoría de problema de salud pública cuando aumentamos nuestra perspectiva y lo consideramos de forma agrupada. Estas patologías afligen a un abanico entre el 6 y el 8% de la población durante el curso de sus vidas, afectando a entre 27 y 36 millones de europeos y más de 3 millones de españoles.
Crónicas, discapacitantes, con alto grado de dependencia, con aparición en edades tempranas, así son un alto porcentaje de ellas, lo que supone una importante carga social, sanitaria y económica. Con una distribución aleatoria, existiendo casos en cualquier lugar, ya sea medio urbano o rural y sin ningún tipo de patrón, cualquiera de nosotros conoce una persona que sufre una enfermedad rara, lo sepas o no.
Al tener baja incidencia, suelen ser poco conocidas por los profesionales del sistema de salud, provocando que el diagnóstico correcto pueda llegar a tardar años. Además, en muchos casos, una vez diagnosticados no existe tratamiento específico. Por todo ello, la investigación realizada en nuestro país está centrada en el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico y diseño de nuevos fármacos huérfanos.
La falta de diagnóstico, tratamiento y la baja incidencia de las enfermedades conllevan que muchos de estos pacientes se vuelvan invisibles para el sistema, hecho que trata de reparar el proyecto documental “Raras pero no invisibles”.
Sombradoble, responsable del proyecto “Raras pero no invisibles” es una empresa de joven creación compuesta por investigadores con experiencia en laboratorios nacionales e internacionales y que pretenden llevar los avances y descubrimientos en ciencia a la sociedad en general a través de la divulgación científica.
También puede encontrar información del proyecto en:
Web: www.rarasperonoinvisibles.com
Facebook: http://www.facebook.com/RarasPeroNoInvisibles
Twitter: http://www.twitter.com/noinvisibles
